先天性甲状腺功能减退症（以下简称“先天性甲减”）是儿童常见的内分泌疾病之一，也是我国最早进行新生儿筛查的疾病之一。若不及时治疗，可能导致患儿体格和智力发育的落后。补充甲状腺激素是主要治疗方法，对维持患儿的生长发育、肺部功能和心脏功能等至关重要。那么，什么是先天性甲减，其常见问题有哪些？

先天性甲减的表现

先天性甲减患儿在早期常缺乏特异性临床表现。部分病例可表现为生理性黄疸消退延迟（＞3周）或病理性反复黄疸。鉴于甲状腺激素对胎儿骨骼系统发育具有关键调控作用，约50%以上的先天性甲减新生儿存在后囟门增宽（直径＞0.5厘米），且X线检查可见特征性股骨远端骨骺缺如。少数患儿可呈现典型的“三少”症状：吸吮力弱（少食）、活动减少（少动）及声音嘶哑（少哭），常伴肌张力低下、顽固性便秘及皮肤粗糙等临床表现。

先天性甲减的常见问题解答

我接到筛查中心的复筛电话，这意味着孩子确诊了吗

部分家长在新生儿出生1个月内接到筛查中心的电话，要求复查足跟血，但这并不代表孩子确诊了先天性甲减。正常婴儿出生后3天内血清促甲状腺激素水平较高，3天后逐渐下降。

因此，新生儿疾病筛查要求在充分喂养新生儿72小时后采血。部分血清促甲状腺激素水平下降较慢的新生儿在第二次筛查后可降至正常水平。如果2次筛查均不能通过，筛查中心会提醒家长尽快带孩子完成确诊试验。

孩子得这个病，跟妈妈孕期甲减有关系吗

目前，先天性甲减的病因尚未完全明确，主要与胚胎期甲状腺发育不全有关。有些妈妈会自责，因为自己孕期甲减，导致婴儿出生后也患有甲减。事实上，如果孕期甲状腺功能水平控制在理想范围，新生儿的甲减与母亲孕期甲减并无直接关联。

孩子妈妈患有甲减，可以母乳喂养吗

成年人甲减是常见的内分泌疾病之一，需要口服甲状腺激素治疗。研究表明，推荐治疗剂量下，分泌到乳汁中的甲状腺激素量不足以导致婴儿发生甲状腺功能异常。所以，需要口服甲状腺激素治疗的哺乳期妈妈请放心，可以进行母乳喂养，定期复查甲状腺功能，确保治疗剂量合适。

孩子服药期间要注意什么

先天性甲减属于慢性疾病，需要长期口服甲状腺激素治疗。家长必须遵从医嘱服药，服药期间不可以随意减药、停药、漏药，建议定期监测儿童生长发育状况，定期复查甲状腺功能，必要时完成其他项目检查，综合评估药物治疗效果。服药期间，家长也要关注儿童是否出现腹泻、烦躁、哭闹等不适，若出现上述情况需及时就医，根据医生的评估决定是否需要继续口服药物或调整药物治疗方案。

孩子口服药物治疗后甲状腺功能正常了，是不是就能停药了

确诊为先天性甲减的患儿，在口服甲状腺激素治疗后，血清促甲状腺激素水平会降至正常范围。如果此时停药，促甲状腺激素可能迅速“反弹”，因此不建议家长自行停药。至于是否可以停药，如果甲状腺结构正常，每个患儿都有停药的可能性。家长在做好长期服药准备的同时，也要保持希望，按时复诊，定期评估。

闫莹玉（西安市妇幼保健院）

本文选自《人人健康》2025年2月中（第5期、总第661期）爱配资网

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